Tratamiento con células madre para anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del ADN a agentes clastogénicos. Se caracteriza por una variedad de anomalías congénitas, fallo medular progresivo y una propensión al desarrollo de leucemia y otras formas de cáncer. La prevalencia se estima en 10 casos por millón de individuos. La edad promedio al momento del diagnóstico es de 7 años.

El riesgo de padecer un cáncer en AF es de al menos un 20%. El riesgo de padecer leucemia mieloide aguda (LMA) se incrementa luego de los 10 años de edad en los pacientes que no recibieron trasplante. Las leucemias en pacientes con AF son difíciles de tratar, los pacientes suelen morir dentro de los 6 meses del diagnóstico. Además todos los pacientes con AF y cáncer tienen una baja tolerancia a los agentes quimioterápicos.

SANGRE DE CORDÓN

El tratamiento de primera línea frente al fallo medular que desarrollan estos pacientes es el trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas o de cordón umbilical asociado o no a citoquinas, andrógenos y regímenes transfusionales. El trasplante es el único tratamiento capaz de corregir el defecto hematológico que es lo que determina el éxito en más de 85% de los pacientes antes de 40 años de edad. Por otro lado, desaparece el riesgo de desarrollar un síndrome mielodisplásico o una leucemia. La supervivencia global cuando el trasplante es de donante no relacionado es del 33%, además de que aumenta el riesgo de sufrir enfermedad injerto contra huésped (EICH), por lo que se recomienda el uso de células madre de sangre de cordón umbilical.

En 1988 Gluckman y col realizaron el primer trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de hermano HLA-idéntico en Europa en un paciente con anemia de Fanconi, con éxito.

FUENTE: Guías de diagnóstico y tratamiento. Edición 2015. Sociedad Argentina de Hematología.